私の研究の目標は、循環器疾患に焦点を当て、マルチモーダルなビッグデータ解析を用いて、ヒトの生物学と疾患に関する信頼性の高いネットワークモデルを構築することである。ネットワークモデルは、疾患リスクの予測、新たな治療標的の同定、治療の分子効果のモニタリングなどの能力を向上させる大きな可能性を秘めている。この目標を達成するために、詳細な臨床的特徴と画像、ゲノム、プロテオミクス、その他の種類のデータを組み合わせた心血管疾患のさまざまな臨床データセットを設計・作成してきた。
これまで、心血管系疾患に焦点を当てて長い間研究を行ってきた。初期の研究は、冠動脈疾患（CAD）におけるトリグリセリドを多く含むリポ蛋白の役割を探求するもので、マウスモデルを用いたポスドク時代の研究では、肝遺伝子ミクロソーム・トリグリセリド・トランスファー・プロテインが、血漿コレステロール値を低下させ動脈硬化を抑制する重要な標的であることを明らかにした。以降、臨床ではCAD患者から、研究室ではアテローム性動脈硬化症の進行と退縮の細胞モデルやマウスモデルから、大規模なゲノムデータセットからネットワークモデルを作成するシステム解析に主眼を置いてきた。この10年間、CADの遺伝的複雑性を解明するため、さまざまな臨床研究やマウスモデル研究を計画・主導し、分子プロファイリングという新しい技術を大規模な患者コホートに適用した最初の臨床科学者の一人として、CADを推進するいくつかの分子ネットワークにおける機能的関連遺伝子の役割を明らかにしてきた。CADのような一般的な複合疾患は、孤立した遺伝子を標的とすることでは理解も治療もできない。むしろ、多くの遺伝的・環境的危険因子の複合的影響を捉える制御遺伝子ネットワークによって映し出される分子疾患プロセスに焦点を当てる必要がある。
こういった目的のために、カロリンスカ研究所とタルトゥ大学病院では、さまざまな心臓手術を受けたCAD患者から非常にユニークなバイオバンクを集めることに注力した。、Stockholm-Tartu Atherosclerosis Reverse Network Engineering Task（STARNET）は、エストニアのタルトゥ大学病院の心臓血管外科医長であるArno Ruusalepp博士との共同研究イニシアティブである。2013年以降、STARNETのバイオバンクを利用し、主にマウントサイナイの遺伝学・ゲノム科学科で活動を行い、8,000人以上の臨床的に特徴づけられた患者から単離された最大9つのCAD関連組織からRNA配列データを作成した。この前例のないデータセットは、CADのリスクと臨床転帰を予測するネットワークモデルを作成する現在の取り組みの主要なリソースである。東京大学滞在中の主な目標のひとつは、日本でSTARNET研究を開始することである。
また、起業家として、システム遺伝子研究の成果を、CADのリスクがある患者やCADを患っている患者のための新しい治療法や診断法につなげることにも注目してきた。いくつかの起業家プロジェクトを立ち上げた経験を持つ。特に重要なのは、2003年に、複雑な疾患のネットワーク・モデルに基づく次世代の診断・治療法を生み出すための「臨床的」ネットワークを探求することを目的に設立されたスウェーデン初のバイオIT企業クリニカル・ジーン・ネットワークス社である。
研究目標は、心血管疾患に焦点を当て、マルチモーダルなビッグデータ解析を使用して、信頼性の高いヒトのネットワークモデルを作成することである。
2003年－現在 カロリンスカ研究所分子医学准教授、スウェーデン、ストックホルム
2015年－現在 客員教授、タルトゥ大学、タルトゥ、エストニア
2013年－2023年
* 教授｜遺伝学・ゲノム科学
* 教授｜医学、心臓病学
遺伝学・ゲノム科学科、アイカーンゲノミクス・マルチスケール生物学研究所
遺伝学・ゲノム科学科、アイカーン医科大学マウントサイナイ校、ニューヨーク州
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